La sclerodermia
La sclerodermia sistemica, letteralmente “pelle dura”, è una malattia cronica di natura autoimmune, che interessa il tessuto connettivo del nostro organismo.
Il sistema immunitario a causa della malattia attacca le cellule che formano il rivestimento dei vasi sanguigni, chiamate cellule endoteliali, causando delle alterazioni vascolari, fibrosi, indurimento ed ispessimento, delle cute.
Le cause della sclerodermia non sono note, si manifestano soprattutto tra i 30 e i 50 anni e colpiscono soprattutto le donne con un rapporto Femmine/ Maschi di 3:1.
La sclerodermia è una malattia rara, si registrano circa 4 casi ogni milione di abitanti.
Sclerodermia: i sintomi
I primi sintomi a cui porre attenzione sono gonfiore alle dita delle mani, un ispessimento della cute e della punta delle dita.
Un altro campanello d’allarme è la comparsa del fenomeno di Raynaud. Prima si può notare un certo pallore per poi passare ad un colore bluastro e alla fine ad un rosso cupo. Allo stesso tempo la temperatura della pelle diminuisce, possono presentarsi formicolii, scarsa sensibilità e dolore. Questa condizione si verifica più spesso se si è esposti al freddo e a particolari stimoli emotivi.
L’infiammazione a livello delle articolazioni, dei tendini e della cute possono causare contratture, tendiniti, borsiti e artrite delle piccole articolazioni delle dita, delle mani e dei piedi.
Se la sclerodermia colpisce i polmoni possono presentarsi tosse, palpitazioni o dolore toracico, a livello cardiaco può causare miocarditi, pericarditi e disturbi del ritmo e della conduzione.
La sclerodermia può colpire anche i reni, ma – nella maggior parte dei casi – le alterazioni sono minime. Talvolta si può verificare la crisi renale sclerodermica, caratterizzata da ipertensione maligna che può essere associata ad insufficienza renale rapidamente progressiva.
Inoltre possono comparire altri sintomi come bruciore di stomaco, difficoltà di deglutizione, respiro affannoso, dolori articolari, infiammazione dei muscoli accompagnata da dolore e debolezza muscolare.
Forme principali: localizzata e diffusa
Esistono due forme della sclerosi della pelle:
- sclerodermia limitata in cui l’indurimento della pelle coinvolge la cute del viso, delle mani, delle braccia lontano al gomito, dei piedi e delle gambe lontano alle ginocchia;
- sclerodermia diffusa in cui l’indurimento cutaneo colpisce anche la cute al di sopra del gomito e del ginocchio e – per di più – la cute del torace e dell’addome.
Gli organi coinvolti possono essere soprattutto i polmoni, l’apparato gastrointestinale, i reni e il cuore.
A seconda del tipo di fibrosi generate dalla malattia troviamo anche dei sottotipi che possono presentarsi anche allo stesso tempo in un unico paziente.
La sclerodermia morfea caratterizzata da placche rotonde ed ovali dal colore biancastro con un orlo rosso e la sclerodermia lineare riconoscibile dalla comparsa di larghe strisce sul viso, sul torace, sulle braccia e sulle gambe.
Diagnosi
In fase iniziale alcuni aspetti clinici possono rendere difficile la diagnosi, per questo motivo è fondamentale rivolgersi ad uno specialista in reumatologia in grado di valutare complessivamente il paziente consigliando gli esami necessari per confermare la diagnosi.
Oltre la valutazione dei sintomi e l’esame clinico obiettivo, il reumatologo potrebbe consigliare una serie di approfondimenti come:
- esame istologico: biopsia cutanea;
- esami di laboratorio: ricerca di anticorpi caratteristici della malattia anti-centromeri, anti-topoisomerasi o anti-RNA polimerasi III;
- indagini strumentali come la capillaroscopia.
Periodicamente è necessario valutare gli indici di funzionalità epatica (transaminasi, indici di colestasi), renale (creatinina, esame urine e creatinina clearance con proteinuria 24 ore), indici di citolisi muscolare LDH, CPK, emocromo e gli esami immunologici, come gli ANA e gli anti ENA.
A seconda dello stato di salute del paziente potrebbero essere necessari i seguenti approfondimenti:
- Videocapillaroscopia: che esamina i piccoli vasi, è indolore e permette l’osservazione dal vivo – tramite uno speciale microscopio – dei piccoli vasi della regione cutanea attorno alle unghie delle dita delle mani e dei piedi, dove i capillari decorrono paralleli alla superficie cutanea.
- Valutazione impegno polmonare: Rx torace, TAC torace, broncoscopia, spirometria;
- Valutazione impegno cardiaco: ECG ed ecocardiogramma;
- Valutazione impegno gastrointestinale: manometria esofagea, esofagogastroduodenoscopia, colonscopia, ecografia addominale, test per il malassorbimento;
- Valutazione impegno dell’apparato muscolo-scheletrico: elettromiografia, RX osteoarticolare.
Come si cura?
Come per molte altre malattie reumatiche, non esiste una soluzione unica su come trattare la sclerodermia.
Non esiste un farmaco che possa arrestare la progressione della malattia, tuttavia alcuni farmaci sono in grado di alleviare alcuni sintomi e ridurre i danni agli organi.
Avere una diagnosi precoce è fondamentale, purtroppo i sintomi delle malattie reumatiche non sempre vengono colti e questo comporta un ritardo nelle terapie che può causare danni.
Per questo motivo è consigliato rivolgersi ad un reumatologo esperto in grado di guidare il paziente in un percorso terapeutico per evitare il peggioramento della malattia e migliorare la qualità della vita.
Oltre alle buone pratiche da seguire come evitare l’esposizione al freddo, usare vestiti comodi, caldi, astenersi dal fumo e praticare attività fisica, il reumatologo può sostenere il paziente da un punto di vista motorio studiando un piano per mantenere il più possibile la mobilità articolare e l’elasticità della pelle.
Recenti studi in medicina rigenerativa, stanno inserendo tra le nuove cure per la sclerodermia il trapianto autologo di cellule staminali che, in fase iniziale della malattia, sarebbe in grado di portare al paziente benefici nel lungo termine.
